배아줄기세포로 유전자 치료 길터
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이들은 인간의 질병 연구를 위해 쥐의 특정 유전자를 이식하거나 변형시키는 ‘유전자 적중(gene targeting)’기술을 이용, 질병과 유전자의 관계를 연구하기 위한 ‘유전자 차단 생쥐(knockout mouse)’를 만들어내는 데 성공한 공로를 인정받았다.‘유전자 적중 생쥐’는 낭포성 섬유증과 같은 질병이 세포 차원에서 인체를 공격하는 이유와 심장혈관계 질병 및 퇴행성 신경 질환, 당뇨병, 암 등이 건강한 인체를 공격하는 원인 등을 의학적으로 분석하는 데 활용되고 있다. 연구소는 “이들의 연구 성과가 배아 발생에서의 다양한 유전자들과 성인의 생리기능, 노화, 질병 등에 관한 지식을 넓히는데 기여했다.”고 밝혔다.
국내 연구진들도 수상자들의 연구성과에 높은 기대감을 드러냈다. 삼성서울병원 내분비대사내과 이명식 교수는 “이들은 20여년 전에 밝혀낸 유전자 적중이라는 유전질환의 연구에 중요한 단초를 제공했다.”며 “유전질환의 규명뿐만 아니라 치료제 개발에 크게 기여하게 될 것”이라고 말했다.
또 서울아산병원 아산생명과학연구소 이주영 교수는 “이들의 공로로 유전자 치료법이라는 새로운 현대의학의 개념이 정립됐다.”며 “이제 유전질환이나 난치성 질환의 완치도 불가능하지만은 않게 됐다.”고 평가했다.
이탈리아 태생인 카페키는 하버드대학에서 생물물리학으로 박사학위를 취득한 이래 유타대학의 인간유전학ㆍ생물학 교수로 재직 중이며, 영국 출신으로 옥스퍼드대에서 생화학 박사학위를 받은 스미시스는 미국 노스캐롤라이나대학의 병리학 교수로 일하고 있다. 에번스는 영국 카디프대학의 포유류 유전학과 교수로 재직 중이다. 노벨 생리·의학상 수상자에게는 1000만 크로네(130만달러)의 상금이 주어진다.
정현용기자 junghy77@seoul.co.kr
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