당뇨병은 췌장에서의 인슐린 분비장애와 인슐린 작용의 결함으로 고혈당, 고지혈증 및 단백질 대사 장애가 발생되고, 이로 인해 다음, 다뇨, 다식, 체중감소, 의식장애 및 혼수 등과 눈, 신장, 심혈관질환 및 신경장애 등의 급성 혹은 만성 합병증이 발생되는 심각한 대사질환으로 요약될 수 있다. 전세계적으로는 현재 약 1 억명의 당뇨병 환자가 있고 진단되지 않은 예들을 고려하면 약 2 억명 이상의 당뇨병 환자가 있을 것으로 추정되고 있다. 우리 나라의 경우 최근 약 30년 동안에 약 10배 이상의 급속한 증가추세를 보이고 있다. 따라서 당뇨병은 국내에서도 이미 일반대중을 대상으로 국가적인 대책이 필요한 단계에 와 있다고 볼 수 있다. 우리나라에서의 급속한 당뇨병 발생의 증가 경향에 대해 여러 국내 학자들은 급속한 경제 성장과 그에 따른 사회생활의 복잡성에 따른 스트레스와 고칼로리식의 과잉섭취 및 운동부족이 주요 원인이 되는 것으로 분석하고 있다. 당뇨병은 현재 크게 제1형 (인슐린의존형)과 제2형 (인슐린비의존형) 당뇨병, 임신성 당뇨병 및 이차성 당뇨병으로 나누고 있다
제1형 당뇨병(인슐린의존형) 
과거 분류상 인슐린 의존형 당뇨병에 해당되며 주로 소아에서 발생되나 성인을 포함한 어떤 연령에서도 발생될 수 있다. 인슐린이 절대적으로 부족한 상태로 인슐린 주사치료가 반드시 필요하고 치료가 불량한 경우 당뇨병성 케톤산증이 흔히 발생되는 형태이다. 그 원인은 아직 불분명하나 현재 ①유전적 요인 ②환경적 요인 ③자가면역기전의 3가지 요인이 관련되는 것으로 확인되고 있다. 유전적 요인은 당뇨병의 가족력과 특정 조직적합항원이 관련되는 사실에 근거를 두고 있다. 환경적 요인은 현재 바이러스 감염이 가장 가능성이 높은 요인으로 지적되고 있으며, 최근에는 인슐린을 생산 분비하는 베타세포 구성성분의 분자구조와 유사한 인자에 기인되는 면역학적 교차작용 (분자유사성)이 관련될 가능성도 제시되고 있다. 그러나 이러한 인자들이 관련되는 것은 사실이나 이들이 단독으로 각각 작용하기보다는 실제 당뇨병이 발생되는 기전은 이들 인자와 함께 베타세포가 자신의 면역체계에 의해 파괴되는 자가면역기전이 최종단계에서 주요 기전으로 역할하고 있는 것으로 생각되고 있다. 이를 뒷받침 하는 증거로는 췌장 베타세포에 대한 다양한 자가항체와 면역세포들이 췌장조직에 나타나고 또 이에 따른 세포매개성 면역기전으로 인해 베타세포가 선택적으로 파괴됨이 직접 확인된 사실이다.
따라서 요약하면 제1형 당뇨병은 특정 유전인자에 환경적 요인이 작용하여 췌장 베타세포에 자가면역기전이 작동되고 그 결과 베타세포가 파괴되어 인슐린의 절대적 부족상태가 초래됨에 기인되는 것으로 생각되고 있다.
제2형 당뇨병의 원인(인슐린비의존형)
전체 당뇨병의 대부분을 차지하고 과거 분류상 인슐린 비의존형 당뇨병에 해당되며 주로 30대 이후에 발생된다. 인슐린의 생산량은 적지 않으나 혈당농도에 비교하면 상대적으로 부족한 인슐린의 상대적 부족상태에 있다. 그 발생과정은 점진적이고 많은 예에서 인슐린 주사치료가 반드시 필요하지는 않은 형태이다.  발생원인은 아직 불분명하나 유전인자가 관련됨은 확실하다. 그러나 아직 유전방식은 불명이며 조직적합항원과는 관련이 없는 것으로 알려지고 있다. 이와 같이 제2형 당뇨병의 일차적인 발생원인은 확인되지 못한 상태이나 고혈당이 초래되는 병기전은 현재 ① 말초조직에서의 인슐린 작용기능 결함 즉 “인슐린저항성” 과 ②베타세포에서의 인슐린 분비장애가 관련되는 것으로 생각되고 있다. 즉 인슐린저항성으로 말초조직에서 포도당 이용이 감소되고, 간에서의 포도당이 과잉 생산되어 고혈당이 발생되나 베타세포에서의 인슐린 분비장애로 이러한 고혈당이 조절되지 못하여 당뇨병이 발생되는 것으로 확인되었다. 당뇨병의 발생에는 이러한 두 가지 기전이 모두 존재하여야 함은 확실하나 각 기전의 역할정도는 환자에 따라 다양하여, 비만형 제2형 당뇨병의 경우에는 인슐린저항성이 주된 역할을 하고 비비만형 제 2형 당뇨병의 경우에는 인슐린 분비결함이 주된 역할을 하고 있는 것으로 생각되고 있다. 이러한 연구결과에 따라 비만형 제2 형 당뇨병은 “인슐린저항성 당뇨병”으로, 비비만형 제2형 당뇨병은 “인슐린 결핍성 당뇨병”으로 부르기도 한다. 그러나 이러한 결함도 정도의 차이가 많아 실제 당뇨병의 발생은 이들 결함을 악화시키는 환경적 요인들에 의해 결정되는 경우가 많다. 즉 고칼로리 음식의 과잉섭취, 운동부족과 이에 기인되는 비만증 및 정신-육체적 스트레스 등이 실제 당뇨병을 유발시키거나 촉진시키는 대표적인 환경적 요인으로 알려지고 있다.
이외에도 드물기는 하나 주로 25세 이하의 젊은 사람에서 발생되고 그 형태는 제2형 당뇨병에 속하며 인슐린 분비에 관련되는 유전자의 돌연변이에 기인되는 것으로 확인된 당뇨병, 즉 ‘MODY 당뇨병’도 최근 관심의 대상이 되고 있다. 
가톨릭대학교 강남성모병원 내과
손 호 영 교수
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