모야모야병

서울대학교병원 의학정보

모야모야병

[ moyamoya disease ]

요약 특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환

진료과

신경외과

목차

1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 진단/검사
5. 치료
6. 경과/합병증
7. 예방방법
8. 식이요법/생활가이드

정의

모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다. 정의에서 양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되나, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보인다.

1957년 다케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu)가 양쪽 내경동맥의 형성 부전으로 처음 기술하였고, 1969년 스즈끼(Suzuki)에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 “담배연기가 모락모락 올라가는 모양”의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었다.

동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생하며 서양국가보다 약 10배 이상 발병률이 높다. 여자에서 남자보다 약 2배정도 더 많이 발생한다. 약 15%의 환자가 질병의 가족력을 보이고 있으며 쌍둥이의 경우 한명이 질병을 가지고 있으면 함께 발병할 확률이 현저히 높아서 유전적 원인이 의심되고 있다.

우리나라에서의 정식 통계는 아직 없다. 대략 1995년까지 문헌 상에 발표된 증례만을 고려할 때 6백례 정도이지만 실제로는 훨씬 더 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 약 200~300명 정도 새로 진단받고 있다. MRI가 널리 보급되고 증상에 대한 지식도 많이 알려지면서 이 질환의 발견율이 날로 증가하고 있는 실정이다. 발병 연령에는 10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층이 있는데 특히 7-9세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고, 그 다음으로 30대 성인에게 많이 발견되고 있다.

원인

병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징이다. 모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았다. 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데 아직까지 정확한 증거는 없다. 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며, 특히 일본에서의 조사 결과, 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔다.

최근 많은 환자에서의 유전자 분석을 통해 RNF213유전자의 R4810K다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에서 현저하게 높게 발견됨이 알려지게 되었다. R4810K 다형성은 우리나라와 일본 일반인에서 1~2% 정도 발견되나 가족성 모야모야병 환자의 90%와 일반 모야모야병 환자의 70% 이상에서 발견되어 질병과의 강한 연관성을 보이고 있다. 그러나 RNF213 유전자의 R4810K 다형성은 서양인에서는 발견되지 않았으며 서양인에서는 RNF213 유전자의 다른 비교적 드문 다형성(예를 들면 N3962D, R4062Q)들이 모야모야병과 연관을 보이고 있다. 또한 RNF213 단백질이 어떤 기능을 하는지 명확하게 밝혀지지 않아서 R4810K 다형성이 모야모야병의 원인이라고 말하지 않고 '강한 연관성이 있다'고 표현한다.

현재 지식으로는 RNF213 다형성과 같은 유전적 배경을 가진 사람에게 어떤 환경적 요인이 작용하면 혈관이 좁아지면서 모야모야병이 발생하는 것이 아닌가 생각하고 있다.

증상

모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있다.

소아의 경우에는 주로 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 흔히 나타난다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 증상은 수 분 정도 지속되며 저절로 회복된다. 풍선이나 리코더를 불다가 숨이 가빠지면서 발생하거나 라면같이 뜨거운 음식을 먹으며 후후 불다가 증상이 발생하기도 한다. 증상이 회복되지 않고 한 시간 이상 지속되는 경우, 일과성 허혈발작을 넘어서 뇌경색이 발생한 것을 의심해야 한다.
두통도 흔한 증상이며 주로 아침에 일어날때 학교가기 전에 호소하며 구역감, 구토를 동반하기도 한다. 학교에 가지않고 한두시간 더 자거나 쉬면 호전되는 양상을 보인다.

3세 이하의 어린 영아에서 모야모야병은 드물지만 다른 연령에 비해 질병이 빠르게 진행하는 양상을 보이는데 뇌경색이 좌우 뇌에 연달아 발생하기도 하여 주의를 요한다. 드물게 중학생 이상의 청소년에서 뇌출혈이 발생하여 심한 두통과 의식저하를 보이기도 한다.
소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 보다 많으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다. 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않다.

진단/검사

증상에 의한 의심이 가장 중요하다. 영상학적 진단으로는 CT, MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등이 이용된다.
뇌 자기공명영상(MRI 및 MRA)이 가장 흔히 이루어지는 검사로서 모야모야병이 의심가는 경우 진단적 목적으로 촬영한다. 정확한 진단과 수술 계획을 위해서는 뇌혈관 조영술이 필요하다. 뇌의 혈류량을 보기위한 관류 MRI, 다이아목스(Diamox)를 이용한 뇌스캔도 유용한 정보를 제공한다.

치료

치료여부와 시기를 결정하는데는 환자의 연령, 증상의 유무와 병의 진행정도가 중요하다.

소아 청소년의 경우 증상이 심하고 진행하는 경향을 보이므로 모야모야병으로 진단되면 치료를 하는 것이 원칙이다. 특히 어릴수록 더 질병의 진행이 빠르므로 조기에 치료를 시작하게 된다.

성인의 경우 치료방침이 명확하지 않은데 무증상인 경우 치료를 하지 않고 경과관찰을 하는 경우가 많으나 혈류 저하가 심한 경우 예방적 수술을 하기도 한다. 증상이 있는 경우 증상의 정도와 질병의 진행정도를 고려하여 치료 여부를 결정하게 된다.

급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 우선 내과적인 약물치료를 시행하여 증상을 완화시키고 뇌를 우선적으로 보호하는 치료를 한다. 그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할 수 있는 약물은 아직까지 없다.

환자의 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나는 경우에는 수술적 치료가 우선적으로 고려되며, 수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가시키기 위하여 정상 혈관과 이어주는 것으로 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술, 병합 혈관 문합술이 있다. 직접 혈관 문합술은 주로 성인에게 사용되고 있는 수술이고, 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적이다. 간접 혈관 문합술은 뇌-경막-혈관 성형술이 대표적이며, 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 소아에서 결과가 좋고 합병증이 적어서 많이 시행한다.

모야모야병은 대개 양쪽 혈관에 같이 발생하므로 1차 수술을 마친 후 2~4개월 경과를 관찰한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 뇌에 2차 수술을 시행한다. 뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색 부위가 안정된 후 수술을 시행한다.

수술 후 혈류역학적인 변화에 의해 합병증으로 뇌경색이 올 수 있으므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급해야 한다. 수술 후 모야모야병의 호전은 허혈성 발작 증상에서 가장 두드러지며 수술 전에 발생한 영구적 신경손상이나 심한 인지지능 장애의 악화도 예방된다. 수술 후 2년이 경과하면 대부분의 허혈 증상은 사라지거나 약해진다. 수술 후 최소 4~5년간 병원에 다니면서 치료받으며 정기적으로 뇌혈류에 대한 평가를 시행해야 한다.

경과/합병증

모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속한다. 다행히 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상생활을 누릴 수 있다. 그러나 조기 진단이 이뤄지지 않고 뇌허혈이 반복되는 시기에 자칫 방치할 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망에까지 이어질 수도 있다.

예방방법

아직까지 모야모야병의 진행을 예방할 수 있는 방법은 없다. 뇌허혈 증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 받고 진단 결과에 맞추어 수술적 치료를 시행해야 한다.

식이요법/생활가이드

수술 후에는 간헐적인 두통, 수술 전보다 경미한 허혈 증상이 있는 경우가 있으므로 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인(라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹는 것, 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동, 탈수가 될 정도의 심한 운동)을 주의해야 한다.

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